Introducció

Les repeticions d'aminoàcids en tàndem són freqüents en les proteïnes i conformen les anomenades zones homopolimèriques. Un dels mecanismes que permet explicar l'abundància d'aquestes regions repetitives és l'anomenat mecanisme de "slippage". Això és degut a que, durant la replicació del DNA, es donen errors en la hibridació (de les dues cadenes) en les zones que contenen aquestes repeticions de trinucleòtids (codons), de manera que en la cadena sintetitzada de novo es generen còpies extres del codó (també es pot donar el cas que es perdin algunes còpies). Aquestes còpies repetitives d'un codó són les que acaven formant aquestes regions homopolimèriques d'aminoàcids.

La importància d'estudiar aquestes repeticions és que un 40% poden ser causants de determinades malalties hereditàries en humans. Aquestes malalties es manifesten quan les regions homopolimèriques són anormalment llargues i donen lloc a proteïnes patogèniques, com és el cas de la malaltia de Hungtinton (repetició del codó CAG) o alguns tipus de càncers. Tot i això, cal remarcar que també hi ha regions repetitives en altres grups de proteïnes les quals no són causa de cap malaltia (per exemple, diversos factors de transcripció). Fins i tot hi ha determinats estudis en els quals s'ha vist que, en alguns casos, les zones homopolimèriques tenen un efecte positiu sobre la regulació transcripcional, ja sigui modulant interaccions proteïna-proteïna, ja sigui modulant la interacció entre diferents factors de transcripció...

Per totes aquestes raons, el nostre treball ha consistit en fer una compilació de les regions amb repeticions d'aminoàcids de llargada 5 o més en diverses clases funcionals de proteïnes humanes tan de Homo Sapiens com de Mus Musculus i comparar els resultats entre els diversos grups funcionals i entre les dues espècies. Per tant, a l'inici del treball es van plantejar un seguit de qüestions que s'han intentat resoldre al llarg d'aquest treball:

• Si es compara el contingut en repeticions de les proteïnes humanes dels quatre grups funcionals, són similars o es troben més repeticions en determinats grups funcionals ?
  
  
• Les diferències entre grups funcionals es deuen a repeticions de determinats aminoàcids o a repeticions en general ?
  
  
• Si es compara el contingut en repeticions dels homòlegs H.sapiens-M.musculus dels quatre grups funcionals: es poden classificar els homòlegs en 1) repeticions a humà i ratolí, 2) repetions només a H.sapiens i en 3) repeticions només en M.musculus ?
  
  
• Hi ha diferències en el número de repeticions entre els gens pels que s'ha detectat un homòleg en ratolí i els gens pel quals no s'ha detectat cap homòleg ?