INTRODUCCIÓ

A l'Abril del 2003, la seqüència del genoma humà va ser completada. Tot i que va ser un gran esdeveniment, encara queda molt per fer, ens trobem només a l'inici. Un objectiu a assolir, és poder determinar de forma exhaustiva la localització de tots el gens que codifiquen per a proteïna.

Per a fomentar la discussió i comparació de mètodes computacionals ja existents i estimular el desenvolupament d'altres de nous, el National Human Genome Research Institute (NHGRI) va proposar la creació d'un consorci de recerca públic per a dur a terme un projecte pilot amb l'objectiu d'identificar seqüències funcionals al DNA. Així, investigadors amb difenents nivells i experiència, treballant i cooperant tots junts en l'anàlisi d'una porció definida del genoma humà, podrien avaluar les diverses tècniques, tecnologies i estratègies per a la identificació de tots els elements funcionals en el genoma humà, així com identificar gaps en l'anotació de les seqüències genòmiques, i considerar tant les habilitats com el mètodes per analitzar finalment el genoma humà sencer.

El NHGRI, va establir i organitzar un comité per a fer el protocol a seguir d'aquest projecte pilot i seleccionar les regions diana per l'estudi. Aquest projecte es va anomenar: Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE). L'objectiu del projecte ENCODE, com ja s'ha comentat, és identificar tots els elements funcionals a la seqüència del genoma humà. Per a la prova pilot, es van definir unes regions del genoma (corresponents a 30Mb, aproximadament un 1% del total del genoma humà). Per tant, aquesta és la forma d'abordar aquesta tasca: concentrar-se en una regió petita del genoma, i intentar determinar fins a quin punt podem trobar anotacions de gens novedoses amb programes de predicció.

El propòsit d'aquest treball es centrar-se en aquest 1% del genoma humà, i realitzar un catàleg de gens d'aquesta petita porció del genoma.

Si sentiu curiositat i voleu saber més sobre el projecte ENCODE feu click en aquest (link)