Estudi genòmic computacional del gen ALK-NPM1
Anna Abulí Vidal (anna.abuli01@campus.upf.edu) i Laia Bassaganyas Bars (laia.bassaganyas01@campus.upf.edu)
Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida
Universitat Pompeu Fabra
El gen de fusió NPM1-ALK format per la translocació cromosòmica t(2;5)(p23;q35), es troba freqüentment associat a un tipus de limfoma no-Hodgkin's, concretament al Limfoma Anaplàstic de Cèl·lules Grans (ALCL). Aquest gen codifica per una proteïna híbrida de 80 Kd que conté 116 aminoàcids a l'extrem N-terminal de la nucleofosmina (NPM1) i 563 residus a l'extrem C-terminal de la proteïna ALK (anaplastic lymphoma kinasa). La porció d'NPM1 provoca l'activació constitutiva de l'activitat kinasa de la porció d'ALK, de manera que la proteïna quimèrica adquireix capacitat per transformar els limfòcits T en cèl·lules tumorals, portant així a l'aparició de càncer. L'objectiu d'aquest treball és aprofundir en el coneixement complet d'aquesta proteïna, i per això se n'estudien les característiques estructurals, funcionals i d'expressió, així com la seva història evolutiva. Al tractar-se d'una proteïna present únicament en cas de patologia, aquest estudi analitza les dues wild type per separat i posteriorment es relacionen les dades obtingudes amb el resultat de la fusió.