Un SNP (Single
Nucleotide Polymorphism) és un canvi genètic d’un sol nuceòtid que pot
ocórrer en la seqüència de DNA. Per a ser considerada un SNP , una
d’aquestes variacions ha de donar-se almenys en un 1% de la població.
Els SNPs formen fins el 90% de totes les variacions genòmiques humanes i apareixen cada 100-300 bases al llarg del genoma humà.
Com bé sabem, només entre el 1-2% del genoma codifica per a
proteïnes de manera que, per probabilitat, la majoria dels SNPs es
troben fora de la regió codificant del DNA.
Podem trobar SNPs en qualsevol regió del genoma i, segons la seva localització en podrem treure una informació diferent.
SNPs trobats dins la regió codificant del genoma:
Aquests són de gran interès ja que són més susceptibles a alterar les funcions biològiques de les proteïnes.
SNPs trobats fora de la regió codificant:
L’estudi
de fragments de DNA amb presència de SNPs associats amb un tret de
malaltia ens permetrà conèixer el rol que tenen els factors genètics en
la malaltia i avaluar-ne la importància dels no-genètics. A més d’això,
també ens permetrà estudiar la diferència interpersonal pel que fa, per
exemple, a la resposta a tractaments o l'aparició d'efectes secundaris
en certes persones i no d'altres.
L’estudi dels SNPs suposa, per tant, una revolució en la medicina pel que fa a la detecció i prevenció de la malaltia.
Però aquí no s’acaba la rellevància que suposen els SNPs. En
l’estudi de l’evolució de les espècies i de la història de les poblacions humanes, aquests polimorfismes són molt
bons marcadors de la diversitat.
Mitjançant la comparació d’SNPs en genomes de diferents espècies
podem entendre quins són els canvis que s’han produït al llarg de
l’evolució i predir-ne l'estat ancestral, és a dir, deduir quin és
l'SNP original a partir del qual s'han produit les mutacions.
L’objectiu del nostre treball és el de crear un programa
que, introduint fins a 90 identificadors d'SNPs humans ens mostri l'SNP
flanquejat per la seqüència de nucleòtids en 5' i 3' de longitut
desitjada.
Creiem que aquest programa podrà ser de gran interès ja que permetrà fer tractaments posteriors com, per exemple, comparar-los amb genomes d'altres espècies per tal de localitzar-ne l'SNP corresponent.
A partir d'aquí podrem trobar quin és l'estat ancestral en el cas en què s'hagi produït un canvi de
nucleòtid.
