- Estudiar la quantitat de SNPs que cauen en cada cromosoma. Esperem veure un patró regular,una relació directa, entre el tamany del cromosoma i el nombre de SNPs que conté.

- Analitzar si trobem més SNPs en regions intergèniques o en gèniques. Hom espera que hi hagi més SNPs en regions intergèniques per dos motius:

• El 95% del genoma està format per regions intergèniques i tan sols el 5% restant codifica per gens.
• La selecció negativa davant l'aparició d'un possible SNP en una regió gènica és més forta que no pas en una regió intergènica perquè un canvi nucleotídic dins les regions gèniques pot donar lloc a un canvi en l'expressió de la proteïna per la qual aquest codifica.

- Observar si hi ha diferent distribució dels SNPs dins les regions gèniques, centrant-nos en l'anàlisi particular de si cauen en:

• intró
• lloc d'splicing
  • donor
  • acceptor
• exó
  • 5'UTR
  • 3'UTR
  • CDS

Esperem trobar més SNPs en introns que no en exons i dins aquests en regions no codificants.

Les regions d'splicing estan altament conservades al llarg de tot el genoma humà. Per aquest motiu hom prediu que la quantitat de SNPs en aquestes regions serà molt baixa.

Estudi comparatiu de la distrubució dels SNPS en gens relacionats i no relacionats amb malalties.

La hipòtesi que ens plantejem és trobar un % més elevat d'SNPs en regions codificants en aquells gens que estan relacionats amb malalties, doncs probablement la presència de SNPs en CDS pot conduïr a l'expressió de proteïnes que no realitzen correctament la seva funció.