El genoma humà no és exactament idèntic per a tots els humans. Presenta petites variacions entre els diferents individus. Una d'aquestes variacions són els polimorfismes.
Els SNPs o Single Nucleotide Polimorfisms, com el seu nom indica, són variacions en el genoma que comprenen un ùnic nucleòtid. Aquesta mutació puntual només es considera polimorfisme si la presenta com a mínim un 1 % de la població. Qualsevol de les 4 bases nitrogenades pot ser substituïda per una altre; per tant, teòricament un SNP pot tenir 4 possibles al.lels; però en realitat, la majoria dels SNPs només tenen dos al.lels.
Des de la publicació de la seqüència del genoma humà l'any 2001, es destinen elevat nombre d'esforços per construïr un mapa complet de tots els SNPs que aquest conté. Amb aquesta finalitat s'ha creat un Consorci, anomenat SNP Consortium, on hi col.laboren diferents centres de recerca i institucions d'arreu del món.
Fins al moment, es coneixen 9 milions d'SNPS en el genoma humà i aquest nombre va creixent dia a dia.
L'interès de mapar els SNPs ve motivat des de diferents àmbits de la ciència: Recerca biomèdica: S'ha descobert que aquests polimorfismes estan relacionats amb un gran nombre de desordres genètics. D'aquesta manera, l'estudi dels SNPS permetrà conèixer millor les causes de malalties tan prevalents com: la diabetis, el parkinson o les malalties cardiovasculars. QUINA IMPORTÀNCIA TENEN ELS SNPS ?
Farmacologia:
S'han realitzat estudis que demostren que aquests polimorfismes poden ser determinants en les respostes a diversos tractaments farmacològics. Així, el mapatge dels SNPs permetrà l'administració de dosis individualitzades d'un fàrmac concret.
Genètica:
Els SNPs poden utilitzar-se com a marcadors biològics pel fet que poden estar situats al voltant de mutacions genètiques rellevants.
A més, el mapatge d'SNPs podrà ser utilitzat en els estudis de genètica poblacional i hereditaris.
 |  |