 | INTRODUCCIÓ | |
| INTRODUCCIÓ | |
Els Single Nucleotide Polimorfisms (SNPs), o polimorfismes de nucleòtids individuals, són canvis bial.lèlics d'un sol nucleòtid que es donen en una població en una freqüència major a l'1%.
A l'abril del 1999 es va crear L'ànsia de coneixement en el terreny dels SNPs està en augment, i molt altres projectes es porten a terme entorn dels SNPs i la biomedicina, com l'iniciat per la Universitat de Washington per a detectar
La majoria de variacions entre individus són d'SNPs.
Es creu que existeixen 10 milions de SNPs a l'espècie humana. Això implica que 10 milions de posicions al llarg del genoma de 3000 milions de parells de bases tenen variacions comuns, amb combinacions específiques per cada individu, la qual cosa fa impossible trobar dues persones exactament idèntiques.
Actualment l'arxiu de SNPs té poc més de 3 milions, però està en constant creixement. Un dels grans reptes de la investigació genòmica és la identificació de la totalitat de SNPs del genoma humà i de ratolí.
Els SNPs són importants perquè: Els SNPs que comportin un canvi fenotípic podrien donar lloc a una resposta diferencial a medicaments, principalment aquells associats a enzims del metabolisme de fàrmacs, els seus receptors i transportadors. L'estudi i detecció d'aquests SNPs en els individus permetria un tractament personalitzat.
QUÈ SÓN ELS SNPs?____________________________________________________________________
IMPORTÀNCIA DELS SNPs______________________________________________________________
Les aportacions dels SNPs a la ciència:
ELS SNPs I L'SPLICING_________________________________________________________________
El procés de maduració del mRNA està directament implicat a la síntesi de proteïnes. A les cèl.lules eucariotes comprenen diferents passos moleculars. A l'ARNm aquests passos son els següents:
- L'adició del CAP.
- L'adició del Poli A.
- L'splicing.
- L'edició del ARN.
L'SPLICING és l'eliminació de fragments del ARN, introns, que no intervenen a la síntesi de la proteïna i s'uneixen els fragments que formaran part del ARNm, exons.
El mecanisme mol.lecular d'eliminaci&ocuate; requereix seqüències claus en els fragments d'àcids nucleics que s'eliminen.
Un cas especial seria l'splicing alternatiu, en què a partir d'un mateix gen és possible l'obtenció de diferents isoformes d'una proteïna. Aquest cas és interessant perquè un SNP localitzat en regió d'splicing podria donar permetre que es donés un splicing alternatiu diferent, que en un wt no es donaria, provocant una isoforma diferent de proteïna. De ser així podria produir patologia o una avantatge selectiva.
Per conéixer exactament com es produeix l'splicing podeu clicar el dibuix:
Donat l'interès que suscita l'estudi del genoma, especialment després de la finalització del projecte genoma humà, la finalitat d'aquest treball és estudiar la distribució de SNPs en els gens d'humà i alhora comparar-ne el resultat amb el genoma de ratolí.
Els objectius han estat:
| Esbrinar si la distribució dels SNPs al llarg del genoma és homogènia per cromosomes. | Determinar la variabilitat gènica i per tant la conservació de certes regions del genoma. | Comptar el nombre i calcular les proporcions de SNPs en regió codficant i no-codificant, distingint en aquestes últimes entre introns, regions intergèniques i exons UTR | Permetria la identificació personal |
| Comptar el nombre i calcular proporcions de SNPs que es troben en llocs de splicing, diferenciant si són donadors i acceptors. | Aquests canvis nucleotídics poden ser causa de patologia |
| Comparar la distribució de SNPs en humà i ratolí. | Detectar diferències interespecífiques rellevants |
 |
