Algunes persones tenen els ulls blaus, altres són grans atletes, i altres pateixen determinades malalties abans de fer-se grans. Moltes d'aquestes diferències tenen una base genètica. Existeixen diferents tipus d'alteracions en el DNA que modifiquen les proteïnes i la seva funció: mutacions puntuals, insercions, deleccions, inversions, etc. Algunes d'aquestes alteracions impliquen el canvi de només un nucleòtid, s'anomenen Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) i es troben en una freqüència major a l'1% en la població.
Existeix un consorci sense ànim de lucre, l'SNP Consortium que, juntament amb institucions públiques i privades, s'encarreguen de descobrir i caracteritzar els SNPs dels diferents genomes i posar-los a domini públic.
Importància dels SNPs en la recerca biomèdica
En els darrers 20 anys s'han desenvolupat diferents tècniques genòmiques fruit de la necessitat de comparar regions específiques dins la seqüència de DNA. Amb els resultats obtinguts d'aquestes investigacions s'han pogut identificar els SNPs a les seqüències genòmiques.
La majoria d'aquests polimorfismes (SNPs) no causen cap alteració fenotípica ja que bona part d'ells es troben a regions no codificants, tot i això, hi ha una petita proporció d'aquests que es localitzen en regions codificants.
Alguns SNPs que cauen en regions codificants poden alterar la funció proteica causant l'aparició de determinades malalties. L'estudi d'aquests pertmetrà entendre millor la genètica d'aquestes patologies i serà una eina útil per al seu diagnòstic.
Tot i això, la presència d'un SNP en una regió codificant no té una relació directa amb malaltia. Per una banda, el canvi d'un aminoàcid pot ser acceptat i no suposar una alteració en la funció de la proteïna; i per l'altra, una variació nucleotídica no sempre suposa un canvi d'aminoàcid.
En l'intent de buscar una relació entre SNPs i malalties, cal també analitzar la presència de SNPs en els llocs d'splicing. La variació en aquestes posicions afectaria el processament del mRNA donant lloc a un producte alterat.
Si sabem que la majoria d'SNPs cauen en regions no codificants, com és que els científics intenten descriure'ls tots?
- Alguns poden ser útils com a marcadors biològics si es localitzen a prop de determinades mutacions.
- L'anàlisi d'aquests polimorfismes entre diferents grups ajudarà als genetistes poblacionals a establir la història evolutiva de la humanitat.
Actualment, els esforços se centren en la descripció dels SNPs i en trobar les seves implicacions biomèdiques. Un punt on s'està fent molt d'ènfasi és en el fet que la presència d'aquests canvis nucleotídics pot suposar, en determinades ocasions:
- Un augment en la susceptibilitat a patir una determinada malaltia.
- Una resposta diferent davant tractaments amb determinats fàrmacs.
OBJECTIUS
El principal objectiu del nostre treball és trobar la distribució dels SNPs al llarg dels genomes de Mus musculus i d'Homo sapiens. Hem elaborat un programa que ens permet localitzar els SNPs en diferents regions del genoma, les quals es troben representades a la figura:
A partir dels resultats, a més de conèixer quines són les regions del genoma que presenten més variabilitat, podrem fer una comparació dels dos organismes. La importància d'aquesta comparació radica en el fet que el genoma de ratolí presenta una elevada homologia amb el genoma humà. D'aquesta manera podem comprovar si la conservació que existeix en l'estructura exònica, els llocs d'splicing i les regions reguladores, es manté també en la localització dels SNPs en cadascuna de les regions estudiades.
El principal objectiu del nostre treball és trobar la distribució dels SNPs al llarg dels genomes de Mus musculus i d'Homo sapiens. Hem elaborat un programa que ens permet localitzar els SNPs en diferents regions del genoma, les quals es troben representades a la figura:
A partir dels resultats, a més de conèixer quines són les regions del genoma que presenten més variabilitat, podrem fer una comparació dels dos organismes. La importància d'aquesta comparació radica en el fet que el genoma de ratolí presenta una elevada homologia amb el genoma humà. D'aquesta manera podem comprovar si la conservació que existeix en l'estructura exònica, els llocs d'splicing i les regions reguladores, es manté també en la localització dels SNPs en cadascuna de les regions estudiades.