Transcrit ENST00000344691

Seqüència de la proteïna:

MRIPVDASTSRRFTPPSTALSPGKMSEALPLGAPDAGAALAGKLRSGDRSMVEVLADHPGELVRTDSPNFLCSVLPTHWRCNKTLPIAFKVVALGDVP
DGTLVTVMAGNDENYSAELRNATAAMKNQVARFNDLRFVGRSGRGKSFTLTITVFTNPPQVATYHRAIKITVDGPREPRRHRQKLDDQTKPGSLSFSE
RLSELEQLRRTAMRVSPHHPAPTPNPRASLNHSTAFNPQPQSQMQDTRQIQPSPPWSYDQSYQYLGSIASPSVHPATPISPGRASGMTTLSAELSSRL
STAPDLTAFSDPRQFPALPSISDPRMHYPGAFTYSPTPVTSGIGIGMSAMGSATRYHTYLPPPYPGSSQAQGGPFQASSPSYHLYYGASAGSYQFSMV
GGERSPPRILPPCTNASTGSALLNPSLPNQSDVVEAEGSHSNSPTNMAPSAWRRPSRRDPGPWARPPSWGRGRPTARISL

Esquema dels exons:

En comparació amb del transcrit principal aquest també presenta 8 exons, però no tots coincideixen. El primer exó es correspondria a l'exó 3 del transcrit principal. El codó que codifica pel primer aminoàcid d'aquest exó està format per l'últim nucleòtid de l'exó 2 i els dos primers nucleòtids de l'exó tres. Per això, aquest nou transcrit comença la traducció a una metionina que hi ha 16 residus upstream. Els exons 2, 3, 4 i 5 són idèntics als exons 4, 5, 6 i 7 del transcrit principal. L'exó 6 és pràcticament igual a l'exó 8 del transcrit principal, però acaba abans i dóna peu a la transcripció dels últims 2 exons que es trobarien a la regió UTR final de l'exó 8 del transcrit principal. També presenta una regió UTR al principi de l'exó 1.

Localització al cromosoma 21:   35,182,857 - 35,086,146

Seqüència nucleotídica:

acgt seqüència intrònica acgt seqüència 5' upstream i 3' downstream
ACGT seqüència exònica codificant ACGT seqüència exònica no codificant (UTRs)

Regió N° nucleotids Seqüència
5' upstream 
aatggaattcctccggccgggcttacagtaaaagcacgttcatttccaggcactctcatt
Exó 1 1.848 
CATAGAGCCAGCGGGCGCGGGCGGGACGGGCGCCCCGCGGCCGGACCCAGCCAGGGCACC
ACGCTGCCCGGCCCTGCGCCGCCAGGCACTTCTTTCCGGGGCTCCTAGGGACGCCAGAAG
GAAGTCAACCTCTGCTGCTTCTCCTTGGCCTGCGTTGGACCTTCCTTTTTTTGTTGTTTT
TTTTTGTTTTTCCCCTTTCTTCCTTTTGAATTAACTGGCTTCTTGGCTGGATGTTTTCAA
CTTCTTTCCTGGCTGCGAACTTTTCCCCAATTGTTTTCCTTTTACAACAGGGGGAGAAAG
TGCTCTGTGGTCCGAGGCGAGCCGTGAAGTTGCGTGTGCGTGGCAGTGTGCGTGGCAGGA
TGTGCGTGCGTGTGTAACCCGAGCCGCCCGATCTGTTTCGATCTGCGCCGCGGAGCCCTC
CCTCAAGGCCCGCTCCACCTGCTGCGGTTACGCGGCGCTCGTGGGTGTTCGTGCCTCGGA
GCAGCTAACCGGCGGGTGCTGGGCGACGGTGGAGGAGTATCGTCTCGCTGCTGCCCGAGT
CAGGGCTGAGTCACCCAGCTGATGTAGACAGTGGCTGCCTTCCGAAGAGTGCGTGTTTGC
ATGTGTGTGACTCTGCGGCTGCTCAACTCCCAACAAACCAGAGGACCAGCCACAAACTTA
ACCAACATCCCCAAACCCGAGTTCACAGATGTGGGAGAGCTGTAGAACCCTGAGTGTCAT
CGACTGGGCCTTCTTATGATTGTTGTTTTAAGATTAGCTGAAGATCTCTGAAACGCTGAA
TTTTCTGCACTGAGCGTTTTGACAGAATTCATTGAGAGAACAGAGAACATGACAAGTACT
TCTAGCTCAGCACTGCTCCAACTACTGAAGCTGATTTTCAAGGCTACTTAAAAAAATCTG
CAGCGTACATTAATGGATTTCTGTTGTGTTTAAATTCTCCACAGATTGTATTGTAAATAT
TTTATGAAGTAGAGCATATGTATATATTTATATATACGTGCACATACATTAGTAGCACTA
CCTTTGGAAGTCTCAGCTCTTGCTTTTCGGGACTGAAGCCAGTTTTGCATGATAAAAGTG
GCCTTGTTACGGGAGATAATTGTGTTCTGTTGGGACTTTAGACAAAACTCACCTGCAAAA
AACTGACAGGCATTAACTACTGGAACTTCCAAATAATGTGTTTGCTGATCGTTTTACTCT
TCGCATAAATATTTTAGGAAGTGTATGAGAATTTTGCCTTCAGGAACTTTTCTAACAGCC
AAAGACAGAACTTAACCTCTGCAAGCAAGATTCGTGGAAGATAGTCTCCACTTTTTAATG
CACTAAGCAATCGGTTGCTAGGAGCCCATCCTGGGTCAGAGGCCGATCCGCAGAACCAGA
ACGTTTTCCCCTCCTGGACTGTTAGTAACTTAGTCTCCCTCCTCCCCTAACCACCCCCGC
CCCCCCCCACCCCCCGCAGTAATAAAGGCCCCTGAACGTGTATGTTGGTCTCCCGGGAGC
TGCTTGCTGAAGATCCGCGCCCCTGTCGCCGTCTGGTAGGAGCTGTTTGCAGGGTCCTAA
CTCAATCGGCTTGTTGTGATGCGTATCCCCGTAGATGCCAGCACGAGCCGCCGCTTCACG
CCGCCTTCCACCGCGCTGAGCCCAGGCAAGATGAGCGAGGCGTTGCCGCTGGGCGCCCCG
GACGCCGGCGCTGCCCTGGCCGGCAAGCTGAGGAGCGGCGACCGCAGCATGGTGGAGGTG
CTGGCCGACCACCCGGGCGAGCTGGTGCGCACCGACAGCCCCAACTTCCTCTGCTCCGTG
CTGCCTACGCACTGGCGCTGCAACAAGACCCTGCCCATCGCTTTCAAG
Intró 1-2 6.129 
gtactggcccggagagggtggtgggaggacaggcggaggccggcgaggccgggggagatc
............................................................
ccctaaaagtgtatgtataacatccctgatgtctgcatttgtcctttgactggtgtttag
Exó 2 157 

GTGGTGGCCCTAGGGGATGTTCCAGATGGCACTCTGGTCACTGTGATGGCTGGCAATGAT
GAAAACTACTCGGCTGAGCTGAGAAATGCTACCGCAGCCATGAAGAACCAGGTTGCAAGA
TTTAATGACCTCAGGTTTGTCGGTCGAAGTGGAAGAG
Intró 2-3 20.978 
gtacgttatctgtcaaaactatgcttgaaacacgtttcatggcaacaaacccacatttca
............................................................
caacagatatgttcaggccaccaacctcattctgttttgttctctatcgtgtccccacag
Exó 3 105 
GGAAAAGCTTCACTCTGACCATCACTGTCTTCACAAACCCACCGCAAGTCGCCACCTACC
ACAGAGCCATCAAAATCACAGTGGATGGGCCCCGAGAACCTCGAA
Intró 3-4 24.872 
gtaagtgcatccacttggggctggtacaccctccaggctggtacaccctccaggctggta
............................................................
gatctcttccctccctccttccctccccccatcccctcccctccctgctccccacaatag
Exó 4 192 
GACATCGGCAGAAACTAGATGATCAGACCAAGCCCGGGAGCTTGTCCTTTTCCGAGCGGC
TCAGTGAACTGGAGCAGCTGCGGCGCACAGCCATGAGGGTCAGCCCACACCACCCAGCCC
CCACGCCCAACCCTCGTGCCTCCCTGAACCACTCCACTGCCTTTAACCCTCAGCCTCAGA
GTCAGATGCAGG
Intró 4-5 34.947 
gtaagtaccagatggagcccactgcccgcctctcctgcacctgggccaccacccacaact
............................................................
aagacattttttaaatcccaccccactttacatataattgacctttctgattctcttcag
Exó 5 162 
ATACAAGGCAGATCCAACCATCCCCACCGTGGTCCTACGATCAGTCCTACCAATACCTGG
GATCCATTGCCTCTCCTTCTGTGCACCCAGCAACGCCCATTTCACCTGGACGTGCCAGCG
GCATGACAACCCTCTCTGCAGAACTTTCCAGTCGACTCTCAA
Intró 5-6 6.690 
gtaagccacttgaaaacacattctttgcagctgagctggggtggaaggtccaggagacta
............................................................
gagctgtggcctccgcaacctcctactcacttccgctccgttctcttgcccgccctgcag
Exó 6 443 
CGGCACCCGACCTGACAGCGTTCAGCGACCCGCGCCAGTTCCCCGCGCTGCCCTCCATCT
CCGACCCCCGCATGCACTATCCAGGCGCCTTCACCTACTCCCCGACGCCGGTCACCTCGG
GCATCGGCATCGGCATGTCGGCCATGGGCTCGGCCACGCGCTACCACACCTACCTGCCGC
CGCCCTACCCCGGCTCGTCGCAAGCGCAGGGAGGCCCGTTCCAAGCCAGCTCGCCCTCCT
ACCACCTGTACTACGGCGCCTCGGCCGGCTCCTACCAGTTCTCCATGGTGGGCGGCGAGC
GCTCGCCGCCGCGCATCCTGCCGCCCTGCACCAACGCCTCCACCGGCTCCGCGCTGCTCA
ACCCCAGCCTCCCGAACCAGAGCGACGTGGTGGAGGCCGAGGGCAGCCACAGCAACTCCC
CCACCAACATGGCGCCCTCCGCG
Intró 6-7 4 
cgcc
Exó 7 13 
TGGAGGAGGCCGT
Intró 7-8 95 
gtggaggccctactgaggcgccaggcctggcccggctgggccccgcgggccgccgccttc

gcctccgggcgcgcgggcctcctgttcgcgacaag
Exó 8 77 
CCCGCCGGGATCCCGGGCCCTGGGCCCGGCCACCGTCCTGGGGCCGAGGGCGCCCGACGG
CCAGGATCTCGCTGTAG
3' downstream 
gtcaggcccgcgcagcctcctgcgcccagaagcccacgccgccgccgtctgctggcgccc