Materials
Fitxers d'entrada de dades:
Format FASTA:
Els fitxers en format FASTA són fitxers dels que el seu nom té, o mes aviat sol tenir, extensió .fa. Aquest format s'utilitza per enregistrar seqüències. Cada seqüència va precedida d'una línia que comença amb el símbol '>' i segueix una paraula que identificarà la seqüència. A partir de la línia següent anirà enregistrada la seqüència, típicament trencada en línies de 50, 60 o 70 símbols. Un exemple de fitxer en format FASTA podria ser el següent:
>NM_145865.chr16 ctgcctggagagacatctggccaagttctggtgagcaggaaaaatgtctactcgttacca cactcctctacattttgcagcctccaatggccatgcccactgcgtctcattcctggtcaa ctttggtgccaacatctttgccctggataatgacttacagactccactggatgctgctgc gggggccggctgctttctgctgctcacactgcct >NM_145815.chr19 ccaagtcctctgttctcaaactctgagcccaagggaaccccggccacatctcctccaaac tgggggccccttcatttcccaggtctggatcgattcacttgccgggagagactttttaca actcatctgcagctccgggtgcggttgggggagatagcgaagggtctggcctcgctgtga tctgatttgggattaaaggtttggaaatttaa
Format de la taula d'ús de codons:
Aquesta taula pot estar enregistrada en un fitxer de texte com a parells de valors codo-proporció:
GGG 0.01708 GGA 0.01931 GGT 0.01366 GGC 0.02494 GAG 0.03882 GAA 0.02751 GAT 0.02145 GAC 0.02706 GTG 0.02860 GTA 0.00609 GTT 0.01030 GTC 0.01501 GCG 0.00727 GCA 0.01550 ...
Format de les matrius de pesos:
Les matrius de pesos estaran enregistrades de forma que cada fila especifiqui els pesos dels nucleòtids d'una posició determinada. El primer valor sera la posició, i els seguents quatre valors seran els corresponents als nucleòtids, l'ordre dels quals vindrà especificat a la primera línia que començarà amb la paraula P0. La última línia estara formada per la paraula XX seguida de la posició on comença (o acaba) l'exó. Un exemple d'aquest format és la següent matriu de pesos per puntuar senyals de donors a seqüències d'ADN de l'organisme humà:
P0 A C G T 01 0.302 0.483 -0.305 -0.856 02 0.817 -0.667 -0.743 -0.474 03 -1.143 -0.782 1.123 -1.660 04 -9999 -9999 0.000 -9999 05 -9999 -9999 -9999 0.000 06 1.083 -2.097 0.135 -2.246 07 1.032 -1.093 -0.627 -1.111 08 -1.218 -1.479 1.257 -1.534 09 -0.411 -0.358 -0.136 0.492 XX 3
Fitxer de sortida de dades:
Format GFF:
Els fitxers en format GFF són fitxers dels que el seu nom té extensió .gff. El propòsit d'aquest format és proporcionar una forma estàndard d'enregistrar les anotacions generades a partir de seqüències genòmiques. El seu contingut està organitzat en columnes de la següent format:
seqid source feature start end score strand frame [group] ...
on els valors no poden tenir cap espai tret de l'última columna, que a més es opcional, i estan separats entre sí per una tabulació. La descripció de cadascun dels valors és la següent:
- seqid. Identificador de la seqüència a partir de la qual s'obte l'anotació (en el nostre cas aquesta anotació correspon a la predicció d'un exó.
- source. Origen de l'anotació, que en el nostre cas, correspon al nom que li hem donat al nostre programa. En uns altres casos podria ser el nom de la base de dades de la qual prové l'anotació.
- feature. Nom d'allò que estem anotant, o en unes altres paraules, tipus d'anotació. En el contexte d'aquest treball, utilitzarem els següents: termes First (primer exó, extrem 5'), Terminal (últim exó, extrem 3'), i Internal (exó que es troba entre el primer i l'últim).
- start. Posició dins la seqüència on comença l'anotació. Serà sempre un nombre sencer entre 1 i la longitut de la seqüència i la posició referida formarà part de l'anotació. Aquesta posició ha de ser forçosament més petita o igual que a la posició especificada com a end. Això implica que les posicions de les anotacions fetes al strand negatiu han d'estar especificades respecte al strand positiu.
- end. Posició dins la seqüència on acaba l'anotació. Serà sempre un nombre sencer entre 1 i la longitut de la seqüència.
- score. Puntuació associada a l'anotació. Pot ser qualsevol número real. Es convenient utilitzar un nombre fix de xifres decimals. Si no hi hagues puntuació associada, hi escriurem el símbol del punt '.'.
- strand. Serà el símbol + si l'anotació ha estat feta llegint la seqüència de 5' a 3', o el símbol - si l'anotació ha estat feta llegint la seqüència de 3' a 5'. Si aquesta informació no és rellevant, escriurem el símbol del punt '.'.
- frame. Pauta de lectura en la qual s'ha fet l'anotació, serà un valor numèric entre 0, 1 i 2. Utilitzarem el símbol del punt quan la pauta de lectura no sigui rellevant. La pauta 0 indicarà que la primera base de l'anotació correspon a la primera base d'un codó. La pauta 1 indicarà que la primera base de l'anotació és la segona base del seu codó. La pauta 2 indicarà que la primera base de l'anotació és la tercera base del seu codó.
- [group]. Aquest és un valor opcional, el qual pot estar format per lletres o números, i inclús espais, i que es sol fer servir per agrupar anotacions, com ara, exons que pertanyen a un mateix gen.
Un exemple de fitxer en format GFF seria el següent:
# # GFF_sample.gff # chr1 geneid Utr 150 500 1 + . "bio gene" chr1 geneid First 300 500 1 + 0 "bio gene" chr1 geneid Internal 750 1000 1 + 0 "bio gene" chr1 geneid Terminal 1250 1550 1 + 1 "bio gene" chr1 geneid Utr 1250 1800 1 + . "bio gene" # chr1 geneid Utr 2600 2880 1 - . "rev gene" chr1 geneid First 2600 2775 1 - 0 "rev gene" chr1 geneid Internal 2350 2500 1 - 1 "rev gene" chr1 geneid Terminal 2230 2250 1 - 0 "rev gene" chr1 geneid Utr 2000 2250 1 - . "rev gene"
Com es pot observar, també es poden incloure línies de comentari que començaran amb el símbol '#'.
