Introducció
El Programa:
El programa EXON-fishing construeix a partir d'una seqüència de DNA en format FASTA, un fitxer en format GFF que conté les prediccions dels possibles exons continguts dins aquella seqüència.La predicció d'exons és un pas fonamental alhora de predir gens en les seqüències de DNA.
Gens:
Un gen consta de: un promotor, el codó ATG d'inici, un o més exons, cap o més intorons i un codó stop (TAA, TAG, TGA).
L'ordre dels nucleòtids en el DNA indica la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna a sintetitzar. Aquest missatge està xifrat en la disposició de les bases A, G, C i T. El mRNA expressat amb les bases A, C, G i U ha de ser traduït a la seqüència d'aminoàcids, determinats pels diferents codons (triplets de bases), que són la unitat d'informació en el mRNA.
La informació completa per a la síntesi d'una cadena polipeptídica es denomina cistró (exons + introns).
Un exó és aquella seqüència de DNA que codifica per proteïna.Un intró és una seqüència de DNA no codificant dintre d'un gen.
mRNA:
La informació genètica del DNA és copiada a RNA mitjançant el procés de transcripció. Els trànscrits de RNA que dirigeixen la síntesi de molècules proteiques són els mRNAs.
Per tal d'eliminar els introns del mRNA cal que tingui lloc un procés anomenat splicing. Aquest procés requereix unes molècules anomenades RNPnp (RNA+proteïnes) que s'encarreguen d'eliminar els introns del mRNA primari obtenint així un mRNA (madur) format únicament per nucleòtids codificants (exons).
Els RNPnp identifiquen seqüències concretes que determinen el processament del mRNA primari. La majoria d'introns comencen amb un seqüència que conté un GT en una posició concreta (donor site) i acaben amb una seqüència que conté un AG en una posició determinada (acceptor site). Aquestes seqüències senyals, no sempre són reconegudes per els RNPnp de manera que el que obtenim és un splicing alternatiu resultant en una proteïna lleugerament diferent. En el següent esquema es veu en què consisiteix el procés de splicing.
ESQUEMA
