L'any 2000 es va publicar la seqüència del genoma humà. Des d'aleshores cada any que passa les seqüències obtingudes dels genomes de diferents espècies, s'amplien i/o es milloren gràcies als processos de seqüenciació. Però aquestes per sí soles no són útils, ja que el que a nosaltres ens interessa és la informació funcional que contenen. Així doncs, hi ha molta feina anotant seqüències (localitzant els elements funcionals i estructurals que estan codificats en elles). Això és el que fan a EnsEmbl amb sistema d'anotació automàtica o l'equip d'anotadors manuals del Sanger Center que recopilen les anotacions disponibles a VEGA.
Nosaltres tractarem d'anotar una seqüència anònima exhaustivament. De totes maneres aquesta anotació serà simple ja que no disposem del temps, ni del conjunt d'eines, ni del personal que sí disposen els grups que ho fan professionalment. De totes maneres esperem poder treure conclusions a nivell funcional i estructural de la seqüència.
Treballarem amb la seqüència de l'ApoCluster que és una seqüència que està sent analitzada pel projecte ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) impulsat per l'Institut Nacional de Recerca Genòmica Humana (NHGRI), que té com a finalitat identificar tots els elements funcionals presents en la seqüència del genoma humà. Concretament caracteritzar la seqüència, és a dir, determinar la distribució de nucleòtids, localitzar regions repetitives, fer predicció computacional de gens, estudiar-ne la variabilitat, deduir seqüència d'aminoàcids més probable per les prediccions més fiables i proposar una funció probable per les proteïnes seleccionades.
| Inici | Materials i mètodes |