Se considera que un mecanismo de creación de estas zonas homopoliméricas podría ser debido al fenómeno de "slippage". Este fenómeno consistiría en errores de hibridación de cadena durante la replicación en zonas con repeticiones de codón, de modo que se generarían copias extras de ese codón y la proteína codificada tendría una cadena más larga del mismo aminoácido seguido.
En Homo sapiens se ha observado que estas zonas homopoliméricas pueden producir proteínas
patógenas, con una sobrerepresentación de las repeticiones de aminoácido glutamina (Q) en
estas proteínas (Karlin et al. 2002).
Se ha observado también que los genes que codifican para proteínas con aminoácidos repetidos
suelen presentar un alto contenido en GC.
En este trabajo analizamos el contenido en repeticiones para cada aminoácido en 4 especies
de vertebrados: Homo sapiens, Gallus gallus, Tetraodon nigroviridis y Fugu rubripes. El
análisis se hace para su genoma entero (proteínas que se encuentran en la base de datos de
Ensembl a marzo de 2005), y también para aquellas proteínas que cada especie no comparte con
las otras tres restantes.
Además, analizamos también el contenido en repeticiones de aquellas proteínas humanas que
comparte Homo sapiens con las otras tres especies analizadas y, también, el contenido en
repeticiones de 8 proteínas humanas que cursan con enfermedades debidas a repeticiones de
aminoácidos, como por ejemplo la proteína Huntingtina. Todo ello se complementa con estudios
en el contenido de GC para cada situación analizada.
Se realiza, pues, un análisis del hecho de las repeticiones de aminoácidos en genomas de vertebrados, con las posibles explicaciones al fenómeno y sus posibles implicaciones para cada tipo de aminoácido (ácido, básico, hidrófilo e hidrófobo). Por otro lado, intentamos relacionar los resultados con el contenido GC del gen.
