żEn qué consiste la fusión de exones?

Vamos a explicarlo mediante dos ejemplos:

Vemos que los dos primero exones tiene tamaños similares (la diferencia es inferior a 6). Por tanto no se verán afectados. En cambio, el segundo exón del primer gen es mucho más grande que el del otro gen. En este caso, lo que hará el programa es comprobar el tamaño del exón siguiente del segundo gen y sumar estos tamaños. Si esta suma tiene un tamaño similar (la diferencia es inferior a 6) al segundo exon del primer gen (como en este caso), se fusionan los exones del segundo gen y se considera como uno solo. El fingerprint de este nuevo exón tendrá la fase 5' del exón 2, la fase 3' del exón 3 y el tamaño será la suma del tamaño de ambos.

En este otro ejemplo, vemos que a pesar que el exón 2 del primer gen tiene un tamaño superior al del exón 2 del segundo gen, la suma de los tamaños de los exones 2 y 3 del segundo gen es muy superior al tamaño del exón 2 del primer gen, de manera que no se producirá la fusión de exones.