A partir de l'anàlisis de la seqüència NT_006431.13, compresa entre els nucleòtids 6.399.993 i 6.899.992 del cromosoma 5 humà, podem comentar les següents conclusions:
En primer lloc, els programes de predicció de gens han predit entre 7 i 9 gens ( en funció del programa). Cal destacar el Grail com a bon programa de predicció de gens perquè sembla que és el que fa les prediccions més acurades. Tanmateix, un cop s'ha fet l'anàlisi, s'ha comprovat que concretament només tres d'aquestes prediccions poden ser acceptades i són les següents:
- el gen 3.1 del Grail corresponent a la proteïna MAP3K1
-el gens 5.1 i 5.2 del Grail (essent dues variants de la mateix gen) corresponent a la proteïna MGC33648
- el gen 5 i 6 Fgenesh, corresponent a la proteïna FLJ35954
Aquestes tres proteïnes ja han estat descrites pel projecte ENCODE, essent la primera una MAP kinase MAPKINASE. i les dues següents unes proteïnes que encara són hipotètiques. Pel que fa la proteïna MAP3K1, de la subseqüència C, s'han obtingut uns bons resultats perquè tan la validació amb ESTs humans, com la cerca de proteïnes homòlogues i dominis han estat satisfactoris. En referència a la proteïna MGC33648, de la subseqüència D, el suport dels ESTs ha estat excel·lent, podent-se construir el cDNA complet. A més a més, en aquesta mateixa predicció s'observa splicing alternatiu. Malgrat no s'han trobat proteïnes conegudes que presentin una alta homologia amb aquesta, creiem que no es pot descartar l'existència d'aquest gen, i precisament podria ser una nova línia de recerca. Finalment, la proteïna FLJ35954, de la subseqüència E, tot i que la cerca dels ESTs només suporta un grup d'exons interns, la cerca de proteïnes homòlogues ha donat uns bons resultats. Les proteïnes amb les qual ha presentat homologia també són hipotètiques, i cal destacar la presència d'un possible pseudogen, al final del gen predits.
En la subseqüència B, semblava que hi havia un possible gen però al fer la validació amb ESTs tant humans com de mamífers, i la cerca de proteïnes homòlogues, no van donar resultats que recolzessin la hipòtesi. Tan sols, s'ha observat la possible presència d'un domini TGF_beta
Pel que fa la cerca de regions promotores, no s'ha trobat cap TATAbox. Tot i que si que s'han trobat altres regions promotores, a les quals s'uneixen diferents factors de transcripció, no hem pogut trobar cap relació entre aquests i la proteïna descrita.
Comentaris
Cal comentar que l'estudi realitzat no ha estat molt exhaustiu, i per tant creiem que no es poden formular conclusions contundents. Ens hagués agradat aprofundir molt més en cada apartat, com per exemple en la cerca de proteïnes homòlogues i regions promotores que hagués sigut adient fer una cerca més acurada, així com també generar un gràfic amb les regions promotores.
El temps no ens ha permés extendre'ns més i per altra banda vam tenir tota una sèrie de problemes al principi que ens van obligar a tornar començar de nou el treball. Pensem que el nostre treball ens pot ajudar a tenir una visió general del contig analitzat i pot ser l'inici d'estudis més avançats.
TGF_beta