Abstract

Ara fa uns anys que el genoma humà va ser publicat. Des d'aleshores, gran quantitat de seqüències han estat analitzades mitjançant eines bioinformàtiques, permetent fer un pas endavant i desxifrar el contingut del genoma.

En aquest treball s'analitza una seqüència de 500.000 nucleòtids , NT_006431.13 , la qual està situada entre les posicions 6.399.993 i 6.899.992 del cromosoma 5 humà.

Breument, a continuació s'exposen els passos que s'han seguit per dur a terme l'anàlisi:

• Inicialment s'ha obtingut la seqüència a través del servidor NCBI.
• A continuació s'ha enmascarat amb el programa RepeatMasker per tal de localitzar els elements repetitius i evitar així la interferència d'aquests en la cerca dels gens.
• Llavors s'han utilitzat els programes GENEID, GENSCAN, FGENESH I GRAIL per predir els possibles gens continguts en la seqüència i mitjançant la utilització del programa MEGABLAST (BLASTN) s'han obtingut els ESTs.
• Seguidament, s'han comparat les diferents prediccions amb els resultats del MEGABLAST per així determinar quina és la millor predicció.
• Llavors, utilizant el programa BLASTP, s'han pogut caracteritzar i identificar les proteïnes predites.
• Finalment, s'han analitzat les regions promotores dels millors gens predits utilitzant el programa TRANSFAC.

ENCODE