* 3. ANALISI DELS GENS

 

 

Segons la base de dades Ensembl, en l’espècie humana hi ha 3 gens que codifiquen pels nombrosos transcrits que junts conformen la família de proteïnes de la ADH; aquests es localitzen en el cromosoma 4, en la banda q21-q25.

 

En total, el nombre de transcrits generats per splicing alternatiu és de 13, dels quals només 7 tenen una funció coneguda. Els gens són:

 

 

*  Adh cadena beta

*  Adh precursor de la cadena pi (classe II)

*  Adh cadena mu/sigma (classe IV)

 

 

 Hem pogut observar en referència als 6 transcrits Novels, corresponents a les seqüències de mRNA sense funció coneguda, que l’splicing alternatiu es realitza entre exons molt distants entre ells de manera que l’abast en la seqüència genòmica és molt gran però, en canvi, el número de bases finals és inferior a la mitjana aproximada de 1500 bp trobada en les adh conegudes.