Transcript: (Llargada total: 2264 bp No. Exons: 8)
Polimorfisme (SNP)
Estructura exònica (ensembl)
Beisswenger
et al.(1985) van mostrar que aquest és l’únic
enzim que es troba en cervell, tot i que la seva activitat en aquest teixit
és encara desconeguda. Engeland
et. Al (1993) va caracteritzar cinèticament
aquest enzim per mutagènesi in vitro modificant l’arginina de la posició 115
per una asparragina
i per una alanina.
Els resultats indicaren que aquest aminoàcid és un component del lloc
d’unió per l’activació d’àcids grassos i que es important per la unió del
S-hidroximetil-glutatió. L’aspàrtic 57 també és crític
per la unió del S-hidroximetil-glutatió com demostren els estudis de Estonius
et al.(1994)
Aquesta
unió és possible degut a la càrrega positiva de la cadena lateral de l’arginina
(aminoàcid bàsic), en canvi l’asparragina i l’alanina, al no ser bàsiques, no
poden realitzar aquesta funció.