En aquest treball es fa una revisió de la família Bcl2, dels seus membres i homòlegs en diferents organismes. Partint del fet que aquesta família conté un gran número de membres, s’han escollit els més representatius de les subfamílies pro-apoptòtica i anti-apoptòtica. A partir de les seves seqüències proteiques s’han dut a terme diferents anàlisis.
En un primer pas hem descrit els dominis que
es troben conservats, en aquest cas s’anomenen dominis BH (Bcl2 homology) i determinen
la funcionalitat de la proteïna. Com ja s’ha comentat i hem conclòs els dominis
BH1 i 2 són estrictament necessaris per la funció anti-apoptòtica i BH3 per
tenir la funció pro-apoptòtica. El fet que són diferents a nivell funcional
l’hem pogut comprovar en l’arbre on es comparen les proteïnes de la família
humana.
En un segon pas s’ha analitzat la filogènia
d’aquestes proteïnes i s’observa que s’agrupen primer per funcionalitat i després
segons l’organisme del que provenen. En aquest apartat hem intentat deduir a
quina proteïna humana s’assemblen més els homòlegs d’espècies llunyanes. De
manera que la proteïna vírica anti-apoptòtica d’African Swine Fever virus
es relaciona estretament amb Bclx (de la subfamília anti-apoptòtica), Ced9 és
anti-apoptòtic i té com a homòleg més important Bclw (també anti-apoptòtic). Finalment,
l’homòleg pro-apoptòtic DROB1 s’associa amb BOK (membre de la subfamília pro-apoptòtica BH3).
A l’apartat d’estructura gènica hem arribat a
la conclusió que no hi ha relació directa entre el nombre d’exons i el nombre
de dominis de cada una de les proteïnes.
Per exemple, Bcl2 té un sol exó i codifica per als cinc dominis (BH1 a 4
i TM), mentre que Bclx té quatre exons
i codifica per tres dominis (BH1, BH2 i BH4). Respecte als SNPs, només hi ha un
canvi susceptible de ser analitzat profundament, es tracta d’un canvi
d’aminoàcid no sinònim (Ala a Tre) que disminueix la susceptibilitat a patir
malalties autoinmunes.